Familiale goedaardige gespikkelde retina
ORPHA:363989· ICD-10 H35.5· Familial benign flecked retina
Definitie
Familiale goedaardige gespikkelde retina is een zeldzame retinale dystrofie, en wordt gekarakteriseerd door diffuse, bilaterale, wit-gele, spikkelachtige letsels die zich uitstrekken tot de periferie van het netvlies maar het gebied van de fovea sparen, met een asymptomatisch klinisch fenotype en afwezigheid van elektrofysiologische stoornissen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Childhood