Retina moteada familiar benigna
ORPHA:363989· ICD-10 H35.5· Familial benign flecked retina
Definición
La retina moteada benigna familiar es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por lesiones bilaterales difusas blanquecinas-amarillentas similares a pecas, que se extienden hasta la periferia extrema de la retina sin afectar la región foveal, con un fenotipo clínico asintomático y ausencia de deficiencias electrofisiológicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult, Childhood