Retina maculata familiar benigna
ORPHA:363989· ICD-10 H35.5· Familial benign flecked retina
Definizione
La retina maculata familiare benigna è una distrofia rara della retina, caratterizzata dalla presenza di lesioni diffuse bilaterali simili a chiazze, di colore bianco-giallo, che si estendono fino all'estremità della retina, risparmiando la fovea. I pazienti sono asintomatici e non presentano deficit elettrofisiologici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult, Childhood