Rétine tachetée familiale bénigne
ORPHA:363989· ICD-10 H35.5· Familial benign flecked retina
Définition
Dystrophie rétinienne rare caractérisée par des lésions bilatérales diffuses de type mouchetures blanc-jaune s'étendant à la périphérie de la rétine mais épargnant la région fovéale, avec un phénotype clinique asymptomatique et l'absence de déficits électrophysiologiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adult, Childhood