Ernstige intellectuele achterstand - taalachterstand - strabisme - grimasserend gezicht - lange vingers-syndroom
ORPHA:363686· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome
Definitie
Ernstige intellectuele achterstand - taalachterstand - strabisme - grimassend gezicht - lange vingers-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand met zeer beperkte of afwezige spraak en taal, ernstige intellectuele achterstand, lange en slanke vingers, oculaire afwijkingen (doorgaans strabisme of hypermetropie), en faciale dysmorfie met onder meer een grimassende gelaatsuitdrukking, een buisvormige neus met een prominente, brede basis en punt, en andere variabele kenmerken zoals een breed voorhoofd, hypertelorisme, diepliggende ogen, smalle ooglidspleten, kort filtrum en/of brede mond.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal