Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu řeči, strabismus, grimasování a dlouhé prsty ruky
ORPHA:363686· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal