Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe

Definizione

La sindrome che associa la disabilità intellettiva grave, i deficit del linguaggio, lo strabismo, le smorfie facciali e le dita lunghe è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, assenza o gravi deficit del linguaggio, disabilità intellettiva grave, dita delle mani allungate ed esili, anomalie oculari (di solito strabismo o ipermetropia) e dismorfismi facciali, che comprendono l'espressione facciale che configura una smorfia, il naso tubulare con base e punta prominenti e ampie, ed altri dismorfismi variabili, come la fronte ampia, l'ipertelorismo, gli occhi infossati, le rime palpebrali strette, il filtro corto e/o la rima orale ampia.