Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos
ORPHA:363686· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome
Definición
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo con habla y lenguaje muy limitados o ausentes, discapacidad intelectual grave, dedos largos y delgados, anomalías oculares (típicamente estrabismo o hipermetropía), y dismorfia facial que incluye expresión facial de muecas, nariz en forma tubular con base y punta prominentes y anchas, y otras características variables, tales como frente ancha, hipertelorismo, ojos hundidos, fisuras palpebrales estrechas, surco nasolabial corto y/o boca ancha.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal