Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom
ORPHA:363686· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einhergeht und durch eine stark eingeschränkte oder fehlende Sprech- und Sprachfähigkeit, lange, dünne Finger, Augenanomalien (typischerweise Strabismus oder Hypermetropie) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, zu denen ein grimassierender Gesichtsausdruck, eine röhrenförmige Nase mit ausgeprägter, breiter Basis und Spitze und andere variable Merkmale wie eine breite Stirn, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, enge Lidspalten, ein kurzes Philtrum und/oder eine weite Mundöffnung gehören.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal