vitalwiki

Bloedingsstoornis door P2Y12-defect

ORPHA:36355· ICD-10 D69.1· Bleeding disorder due to P2Y12 defect

Definitie

P2Y12-defect is een zeldzame bloedingsstoornis gekenmerkt door milde tot matige bloedingsdiathese met gemakkelijk ontstaan van kneuzingen, mucosale bloedingen, en overmatige postoperatieve bloeding als gevolg van een defect van de P2Y12-receptor van bloedplaatjes, wat resulteert in de selectieve uitschakeling van de bloedplaatjesrespons op adenosinedifosfaat (ADP).

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Childhood