Bloedingsstoornis door P2Y12-defect
ORPHA:36355· ICD-10 D69.1· Bleeding disorder due to P2Y12 defect
Definitie
P2Y12-defect is een zeldzame bloedingsstoornis gekenmerkt door milde tot matige bloedingsdiathese met gemakkelijk ontstaan van kneuzingen, mucosale bloedingen, en overmatige postoperatieve bloeding als gevolg van een defect van de P2Y12-receptor van bloedplaatjes, wat resulteert in de selectieve uitschakeling van de bloedplaatjesrespons op adenosinedifosfaat (ADP).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood