Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur P2Y12
ORPHA:36355· ICD-10 D69.1· Bleeding disorder due to P2Y12 defect
Définition
L'anomalie du récepteur P2Y12 est un trouble hémorragique rare caractérisé par une diathèse hémorragique légère à modérée avec des ecchymoses survenant facilement, des saignements de muqueuses et une hémorragie post-opératoire excessive, dû à un défaut du récepteur des plaquettes P2Y12 qui conduit à une altération sélective de la réponse plaquettaire à l'adénosine diphosphate (ADP).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood