Deficit di P2Y12
ORPHA:36355· ICD-10 D69.1· Bleeding disorder due to P2Y12 defect
Definizione
Il difetto di P2Y12 è una malattia emorragica rara caratterizzata da diatesi emorragica moderata associata a predisposizione alle ecchimosi, emorragie mucose e sanguinamento post-operatorio eccessivo, da difetto del recettore piastrinico P2Y12, che provoca un'anomalia selettiva della risposta delle piastrine all'adenosina difosfato (ADP).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood