Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt
ORPHA:36355· ICD-10 D69.1· Bleeding disorder due to P2Y12 defect
Definition
Der P2Y12-Defekt ist eine seltene Gerinnungsstörung. Symptome der leichten bis mittelschweren Blutungsneigung sind leicht auftretende Hauteinblutungen ('blaue Flecken'), Schleimhautblutungen und schwere postoperative Blutungen. Der ursächliche Defekt des Thrombozyten-Rezeptors P2Y12 stört selektiv die Reaktion der Thrombozyten auf Adenosin-Diphosphat (ADP).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood