vitalwiki

Congenitale retinale arterioveneuze communicatie

ORPHA:353334· ICD-10 Q14.1· Congenital retinal arteriovenous communication

Definitie

Een zeldzame neurovasculaire malformatie, gekarakteriseerd door unilaterale, directe communicatie tussen arterieel en veneus systeem in retina via abnormale, vergrote bloedvaten, maar zonder tusssenliggende capillairen. Inferotemporale vasculatuur wordt het vaakst aangetast. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of variabele gradaties van verlies van gezichtsvermogen vertonen. Locale vasculaire complicaties zijn onder meer vasculaire occlusies of bloedingen van netvlies of glasachtig lichaam. De anomalie kan geïsoleerd voorkomen, of als onderdeel van syndroom van Wyburn-Mason, waarbij intracraniale (meestal ipsilaterale) arterioveneuze malformaties aanwezig zijn.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal