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Comunicazione arterovenosa retinica congenita

ORPHA:353334· ICD-10 Q14.1· Congenital retinal arteriovenous communication

Definizione

Si tratta di una malformazione neovascolare rara, caratterizzata da una comunicazione diretta monolaterale tra il sistema arterioso e venoso della retina tramite vasi anomali e dilatati, in assenza di capillari interposti. La malattia interessa per lo più il sistema vascolare inferotemporale. I pazienti possono essere asintomatici o presentare perdita della vista di gravità variabile. Le complicanze vascolari locali comprendono le occlusioni vascolari e le emorragie retiniche o vitreali. L'anomalia può essere isolata oppure rientrare nel quadro della sindrome di Wyburn-Mason, caratterizzata da malformazioni arterovenose intracraniche (che di solito interessano uno stesso lato).

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Infancy, Neonatal