Familiale primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose

Definitie

Een zeldzame primaire cutane amyloïdose, gekarakteriseerd door familiaal voorkomen van lichen amyloidosus en/of maculaire amyloïdose als gevolg van fibrillaire degeneratie en apoptose van basale keratinocyten, gevolgd door conversie van filamenteuze massa's tot amyloïd materiaal in het stratum papillare. Patiënten vertonen doorgaans een pruritische eruptie van gegroepeerde hyperkeratotische papels, die kunnen samenvloeien tot hyperkeratotische plaques, met een voorkeur voor de onderste ledematen (lichen amyloidosus), of gehyperpigmenteerde maculae, soms met een reticulair patroon, die doorgaans ontstaan op de rug, thorax of interscapulaire gebieden (maculaire amyloïdose).