Hereditaire benigne intra-epitheliale dyskeratose

Definitie

Een zeldzame, genetische, oppervlakkige corneadystrofie die gekarakteriseerd wordt door witte, verheven, epitheliale plaques gesitueerd op de bulbaire conjunctiva (soms met aantasting van het hoornvlies) en het wangslijmvlies (eender waar in de mondholte), geassocieerd met dilatatie en hyperemie van conjunctivale bloedvaten, en die voornamelijk waargenomen wordt bij afstammelingen van Haliwa-Saponi inheemse Amerikanen. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of zich presenteren met jeukende ogen, oppervlakkige littekenvorming aan het hoornvlies, overmatige traanproductie, fotofobie en functieverlies van het zicht als gevolg van hoornvliestroebeling. Histologisch vertonen zowel oculaire als orale laesies acanthose met hyperkeratose en aanzienlijke dyskeratose.