Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria

Definizione

È una distrofia superficiale rara della cornea, di origine genetica, caratterizzata da placche epiteliali bianche rilevate, localizzate sulla congiuntiva bulbare (talvolta con invasione della cornea) e sulla mucosa orale (in qualsiasi punto della cavità orale), associate alla dilatazione e all'iperemia dei vasi sanguigni della congiuntiva. La malattia colpisce per lo più i discendenti nei nativi americani Haliwa-Saponi. I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare prurito oculare, cicatrici corneali superficiali, eccessiva lacrimazione, fotofobia e perdita della vista secondaria alle opacità della cornea. Dal punto di vista istologico, sia le lesioni oculari che quelle orali mostrano acantosi con ipercheratosi e marcata discheratosi.