Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte oberflächliche Hornhautdystrophie. Sie ist gekennzeichnet durch weiße, erhabene, epitheliale Plaques auf der bulbären Bindehaut (manchmal mit Beteiligung der Hornhaut) und der Mundschleimhaut (in jedem Teil der Mundhöhle) in Verbindung mit erweiterten, hyperämischen, konjunktivalen Blutgefäßen. Die Krankheit tritt gehäuft bei Nachkommen der Haliwa-Saponi-Indianer auf. Die Patienten können asymptomatisch sein oder sich mit Augenjucken, oberflächlicher Hornhautvernarbung, übermäßigem Tränenfluss, Photophobie und Sehverlust aufgrund von Hornhauttrübungen präsentieren. Histologisch zeigen sowohl die okulären als auch die oralen Läsionen Akanthose mit Hyperkeratose und ausgeprägter Dyskeratose.