Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntie
ORPHA:348· ICD-10 E74.1· Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency
Definitie
Fructose-1,6-bisfosfatase (FBP)-deficiëntie is een stoornis van het fructosemetabolisme en wordt gekarakteriseerd door terugkerende episodes van nuchtere hypoglykemie met lactaatacidose, die levensbedreigend kan zijn voor neonaten en zuigelingen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages