Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
ORPHA:348· ICD-10 E74.1· Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency
Définition
Un trouble du métabolisme du fructose caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique, et pouvant mettre en jeu le pronostic vital chez les nouveau-nés et les nourrissons.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages