Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa
ORPHA:348· ICD-10 E74.1· Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency
Definición
La deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa (FBP) es un trastorno del metabolismo de la fructosa caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia en ayunas con acidosis láctica, que puede poner en riesgo la vida en neonatos y lactantes.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages