Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi
ORPHA:348· ICD-10 E74.1· Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency
Definizione
Il deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi (FBP) è una malattia del metabolismo del fruttosio, caratterizzata da episodi ricorrenti di ipoglicemia con acidosi lattica dopo il digiuno, che possono essere letali nei neonati e nei bambini.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages