CHIME-syndroom
ORPHA:3474· ICD-10 Q87.8· CHIME syndrome
Definitie
Zunich-Kayesyndroom is een zeldzaam, ectodermale dysplasiesyndroom, gekenmerkt door oculaire colobomen, hartafwijkingen, ichthyosiforme dermatose, intellectuele achterstand, conductief gehoorverlies en epilepsie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood