Síndrome CHIME
ORPHA:3474· ICD-10 Q87.8· CHIME syndrome
Definición
El síndrome de Zunich-Kaye es una displasia ectodérmica rara caracterizada por colobomas oculares, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual, pérdida conductiva de audición y epilepsia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood