Sindrome CHIME
ORPHA:3474· ICD-10 Q87.8· CHIME syndrome
Definizione
La sindrome di Zunich-Kaye è una sindrome rara da displasia ectodermica caratterizzata da colobomi oculari, cardiopatie, dermatite ittiosiforme, deficit cognitivo, sordità conduttiva ed epilessia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood