Syndrome CHIME
ORPHA:3474· ICD-10 Q87.8· CHIME syndrome
Définition
Le syndrome CHIME est une dysplasie ectodermique rare caractérisée par des colobomes oculaires, des anomalies cardiaques, une dermatose ichtyosiforme, un déficit intellectuel, une surdité de conduction et une épilepsie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood