CHIME-Syndrom
ORPHA:3474· ICD-10 Q87.8· CHIME syndrome
Definition
Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood