Erfelijke xanthinurie

Definitie

Een zeldzame stoornis van het purinemetabolisme als gevolg van overgeërfde deficiëntie van het enzym xanthinedehydrogenase/oxidase, gekarakteriseerd door zeer lage (of ondetecteerbare) concentraties urinezuur in bloed en urine en een zeer hoge concentratie xanthine in urine, wat leidt tot urolithiasis.