Xantinuria ereditaria
ORPHA:3467· ICD-10 E79.8· Hereditary xanthinuria
Definizione
La xantinuria ereditaria è un difetto del metabolismo delle purine da deficit ereditario dell'enzima xantina deidrogenasi/ossidasi, che si caratterizza per concentrazioni molto basse (o impercettibili) di acido urico nel sangue e nelle urine e concentrazioni molto elevate di xantina nelle urine, che provocano urolitiasi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages