Xantinuria hereditaria

Definición

Es un trastorno del metabolismo de la purina causado por un déficit heriditario del enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa, y se caracteriza por una concentración muy baja (o indetectable) de ácido úrico en sangre y orina y una concentración muy alta de xantina en orina, lo que provoca una urolitiasis.