Ziekte van Danon
ORPHA:34587· ICD-10 E74.0· Danon disease
Definitie
Een zeldzame X-gebonden genetische aandoening door deficiëntie van lysosomaal geassocieerd membraanproteïne 2 (LAMP2), gekenmerkt door ernstige cardiomyopathie en variabele gradaties van spierzwakte, vaak geassocieerd met intellectuele achterstand (bij mannen).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood