Maladie de Danon
ORPHA:34587· ICD-10 E74.0· Danon disease
Définition
Maladie génétique rare liée à l'X par déficit en lysosomal-associated membrane protein 2 (LAMP2) caractérisée par une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire de degrés variables, fréquemment associées à une déficience intellectuelle (chez les hommes).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Childhood