Enfermedad de Danon
ORPHA:34587· ICD-10 E74.0· Danon disease
Definición
Es un trastorno genético poco frecuente ligado al cromosoma X por deficiencia de la proteína de membrana asociada al lisosoma 2 (LAMP2), caracterizado por miocardiopatía grave y grados variables de debilidad muscular frecuentemente asociada a déficit intelectual (en varones).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Childhood