Danon-Krankheit
ORPHA:34587· ICD-10 E74.0· Danon disease
Definition
Eine seltene X-chromosomale genetische Erkrankung, die auf einen Mangel des lysosomal-assoziierten Membranproteins 2 (LAMP2) zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schwere Kardiomyopathie und Muskelschwäche unterschiedlichen Ausmaßes, häufig in Verbindung mit intellektuellen Defiziten (bei Männern).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood