Autosomaal dominante primaire hypomagnesiëmie met hypocalciurie
ORPHA:34528· ICD-10 E83.4· Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria
Definitie
Een milde vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH) gekarakteriseerd door extreme zwakte, tetanie en convulsies. Er worden secundaire verstoringen van de excretie van calcium waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages