Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie
ORPHA:34528· ICD-10 E83.4· Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria
Définition
L'hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie (HOMG2) est une forme légère d'hypomagnésémie primaire familiale, caractérisée par une extrême faiblesse, une tétanie et des convulsions. Des troubles secondaires de l'excrétion du calcium sont observés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages