Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
ORPHA:34528· ICD-10 E83.4· Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria
Definizione
L'ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria (ADPHH) è una forma lieve di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da estrema debolezza, tetania e convulsioni. Sono presenti difetti secondari dell'escrezione del calcio.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages