Syndroom van Weill-Marchesani
ORPHA:3449· ICD-10 Q87.0· Weill-Marchesani syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door kleine gestalte, brachydactylie, stijfheid van gewrichten, en typische ooganomalieën waaronder microsferofakie, ectopia lentis, ernstige myopie, en glaucoom.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal