Syndrome de Weill-Marchesani
ORPHA:3449· ICD-10 Q87.0· Weill-Marchesani syndrome
Définition
Le syndrome de Weill-Marchesani (SWM) est une affection rare caractérisée par une petite taille, une brachydactylie, une raideur articulaire, et des anomalies caractéristiques des yeux comprenant une microsphérophakie, une ectopie du cristallin, une myopie sévère, et un glaucome.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal