Síndrome de Weill-Marchesani
ORPHA:3449· ICD-10 Q87.0· Weill-Marchesani syndrome
Definición
El síndrome de Weill-Marchesani (WMS) es una enfermedad rara caracterizada por estatura corta, braquidactilia, rigidez en las articulaciones, y anomalías características de los ojos incluyendo microesferofaquia, ectopía de la lente, miopía severa y glaucoma.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal