Voorbijgaande tyrosinemie bij de pasgeborene

Definitie

Een zeldzame aandoening van metabolisme van tyrosine, gekenmerkt door tyrosinemie, matige hyperfenylalaninemie, en tyrosilurie die meestal verdwijnen na de leeftijd van twee maanden. De aandoening vertoont geen klinische symptomen en wordt gedetecteerd bij screening van neonaten. Het wordt vaak waargenomen bij premature zuigelingen.