Tirosinemia transitoria del neonato
ORPHA:3402· ICD-10 P74.5· Transient tyrosinemia of the newborn
Definizione
La tirosinemia transitoria del neonato è un disturbo benigno del metabolismo della tirosina, che può essere diagnosticato attraverso lo screening neonatale, che si osserva spesso nei neonati prematuri. È caratterizzata da tirosinemia, iperfenilalaninemia moderata, e tirosiluria, che di solito va incontro a remissione dopo i due mesi di vita.
- Età di esordio
- Neonatal