Tirosinemia transitoria del recién nacido
ORPHA:3402· ICD-10 P74.5· Transient tyrosinemia of the newborn
Definición
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la tirosina caracterizado por tirosinemia, hiperfenilalaninemia moderada y tirosiluria que generalmente se resuelve después de los dos meses de edad. No muestra síntomas clínicos y se detecta mediante pruebas de cribado neonatal. A menudo se observa en lactantes prematuros.
- Edad de inicio
- Neonatal