Tirosinemia transitória do recém-nascido

Definição

Patologia rara do metabolismo da tirosina caracterizada por tirosinemia, hiperfenilalaninemia moderada e tirosilúria que normalmente resolvem após os 2 meses de idade. Não apresenta sintomas clínicos e é detetada no rastreio neonatal. É frequentemente observada em bebés prematuros.