Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen

Definition

Eine seltene Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch Tyrosinämie, mäßige Hyperphenylalaninämie und Tyrosilurie gekennzeichnet ist, die sich in der Regel nach dem zweiten Lebensmonat zurückbilden. Sie zeigt keine klinischen Symptome und wird beim Neugeborenenscreening festgestellt. Sie wird häufig bei Frühgeborenen beobachtet.