Trisomie X-syndroom

Definitie

Een zeldzame anomalie van een geslachtschromosoom, gekenmerkt door een variabel fenotype, met onder meer verschillende gradaties van ontwikkelingsachterstand, lange gestalte, epicanthusplooien, hypotonie, en clinodactylie in associatie met insulten, renale en urogenitale afwijkingen, en prematuur ovariumfalen (POF).