Triple-X-Syndrom
ORPHA:3375· ICD-10 Q97.0· Trisomy X syndrome
Definition
Eine seltene Geschlechtschromosomen-Anomalie, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der verschiedene Grade von globaler Entwicklungsverzögerung, Hochwuchs, Epikanthusfalten, Hypotonie und Klinodaktylie in Verbindung mit Krampfanfällen, Nieren- und Urogenitalanomalien und vorzeitigem Eierstockversagen (POF) umfasst.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy