Arteriële tortuositeitsyndroom
ORPHA:3342· ICD-10 Q27.8· Arterial tortuosity syndrome
Definitie
Een zeldzame, autosomaal recessieve aandoening van bindweefsel, gekarakteriseerd door tortuositeit en elongatie van grote en middelgrote arteriën en een aanleg voor vorming van aneurysmata, vasculaire dissectie, en stenose van arteria pulmonalis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy