Síndrome de tortuosidad arterial
ORPHA:3342· ICD-10 Q27.8· Arterial tortuosity syndrome
Definición
Es un trastorno del tejido conectivo, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por tortuosidad y elongación de las arterias de mediano y gran tamaño, así como una predisposición a la formación de aneurismas, disección arterial y estenosis de las arterias pulmonares.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy